2月26日，中國國內(nèi)首家SMA（全稱：脊髓性肌萎縮癥）脊柱側(cè)彎診治中心在上海市罕見病診治中心——交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院（以下簡稱上海新華醫(yī)院）成立。今后，這一類患者將享受全生命周期的一站式綠色通道服務(wù)，在骨科、呼吸科、神經(jīng)內(nèi)科、麻醉科等多學科診療團隊的支持下，他們的生活質(zhì)量將能得到大大改善。

中國國內(nèi)首家SMA（全稱：脊髓性肌萎縮癥）脊柱側(cè)彎診治中心在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院成立。醫(yī)院供圖

SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，我國孕期女性SMA攜帶率約為1/56，活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率約為10.2/10萬。SMA是2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，SMA極易伴發(fā)脊柱側(cè)彎，極大地影響患者及看護者的生活質(zhì)量。

上海新華醫(yī)院脊柱中心主任楊軍林教授透露，作為一種可致殘、致死的罕見神經(jīng)疾病，SMA每年國內(nèi)新增約1000例，是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。如不進行有效治療，80%的SMA重癥患兒會在一歲內(nèi)因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲。

楊軍林也表示，相較于兒童患者，有相當比例的SMA患者在青少年或成年期發(fā)病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經(jīng)肌肉疾病混淆，患者在確診時往往已經(jīng)歷漫長病程，且多伴有復雜的脊柱畸形。

早在2020年，楊軍林就牽頭成立了上海交通大學醫(yī)學院兒科學院脊柱側(cè)彎臨床研究中心，這也是目前國內(nèi)最大的兒童脊柱側(cè)彎臨床研究中心。同時，新華醫(yī)院作為上海市罕見病診治中心，是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的重要組成單位，SMA一直是新華醫(yī)院罕見病重點診治病種。

“相較于一般的兒童脊柱側(cè)彎病人，SMA脊柱側(cè)彎患兒往往心肺功能較差，經(jīng)常因感冒住院搶救，隨時可能出現(xiàn)死亡風險，手術(shù)難度也更高，術(shù)中出血也要盡可能地減少。這類患者如果能早點治療，如在8歲左右提前進行側(cè)彎干預治療，在他們體內(nèi)安裝一個‘生長棒’，讓他們的脊柱側(cè)彎情況得到改善，這對兒童青少年的心肺功能以及心理健康都能帶來很大的獲益?！睏钴娏终f。

截至目前，上海新華醫(yī)院脊柱側(cè)彎臨床研究中心已累計完成SMA脊柱側(cè)彎手術(shù)近30例，無一例發(fā)生死亡及嚴重并發(fā)癥。同時還突破性開展SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障礙疑難手術(shù)10余例，成功突破SMA I型國際手術(shù)禁區(qū)、開展SMA I型伴重度脊柱側(cè)彎手術(shù)3例，術(shù)后安全拔管、術(shù)后心肺功能良好重建，還完成了伴脊柱側(cè)凸SMA鞘內(nèi)注射藥物聯(lián)合手術(shù)治療20余例。

楊軍林進一步透露，最新成立的國內(nèi)首家SMA罕見病脊柱側(cè)彎診治中心，將針對SMA脊柱側(cè)彎患者組建SMA臨床與科研中心，診治內(nèi)容除脊柱側(cè)彎矯正外，還包括遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、生長代謝、手術(shù)指導、康復診療、藥物注射以及心理疏導等，覆蓋SMA患者的全診療周期以及全生命周期。

“SMA患者來院就診后將享受全流程綠色通道服務(wù)，包括異地醫(yī)保就醫(yī)、異地來滬交通、門診就診、住院前檢查、住院手術(shù)安排以及術(shù)后康復護理等各個環(huán)節(jié)。特別針對SMA的疾病特點，還將對患者及家屬進行一對一浸潤式暖心服務(wù)，為患者提前設(shè)計好完善的圍手術(shù)期工作流程?！睏钴娏直硎?。