骨肉瘤是兒童青少年中常見(jiàn)的實(shí)體瘤之一，在20歲以下癌性致死原因中排名第三。然而，長(zhǎng)期以來(lái)，因受制于資金投入等多方面的限制，骨肉瘤等骨腫瘤的新藥研發(fā)和臨床研究十分困難，甚至陷入了“雙40”的瓶頸。即近40年來(lái)新藥研究鮮有突破性進(jìn)展，惡性骨腫瘤的5年生存率不足40%。

7月17日，澎湃新聞（www.school126.cn）記者從上海市第一人民醫(yī)院獲悉，由上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科、上海市骨腫瘤研究所聯(lián)合建立的“兒童骨肉瘤罕見(jiàn)病精準(zhǔn)隊(duì)列”近日正式發(fā)布。該隊(duì)列時(shí)間跨度長(zhǎng)達(dá)十余年，包含了超過(guò)300例骨肉瘤臨床隊(duì)列和多基因組學(xué)完整數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)量超過(guò)30TB，是目前國(guó)內(nèi)外數(shù)據(jù)量最大的骨肉瘤隊(duì)列之一。目前，該隊(duì)列已通過(guò)國(guó)家共享平臺(tái)開(kāi)放，為多個(gè)科研院所和生物醫(yī)藥龍頭企業(yè)的臨床研究、藥物研發(fā)工作提供支撐。

“多年來(lái)，惡性骨腫瘤的5年生存率多年來(lái)沒(méi)有明顯提高，骨腫瘤轉(zhuǎn)移、耐藥、精準(zhǔn)切除重建等臨床難題都亟待解決?！鄙虾Ｊ械谝蝗嗣襻t(yī)院骨科中心學(xué)科帶頭人、上海市骨腫瘤研究所所長(zhǎng)蔡鄭東表示，在這樣的背景下，臨床對(duì)新技術(shù)、新藥物的需求更加迫切。

值得注意的是，上海市衛(wèi)生健康委等十部門早在2024年6月21日就聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)本市醫(yī)學(xué)隊(duì)列建設(shè)和研究的實(shí)施方案》，明確要求“加強(qiáng)醫(yī)學(xué)隊(duì)列建設(shè)和研究，支撐上海醫(yī)學(xué)創(chuàng)新、衛(wèi)生健康決策和大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展”。

此次上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科和上海市骨腫瘤研究所發(fā)布精準(zhǔn)臨床隊(duì)列并將之通過(guò)國(guó)家共享平臺(tái)開(kāi)放，正是希望依靠多機(jī)構(gòu)、跨專業(yè)的合作，加強(qiáng)臨床?？坪歪t(yī)藥產(chǎn)業(yè)的聯(lián)系，加速臨床試驗(yàn)開(kāi)展和孵育成果轉(zhuǎn)化。

據(jù)上海市骨腫瘤研究所副所長(zhǎng)華瑩奇介紹，在上海申康醫(yī)院發(fā)展中心的支持下，上海市骨腫瘤研究所此前已先后建立了骨腫瘤專病數(shù)據(jù)庫(kù)、國(guó)人大樣本量生物樣本庫(kù)以及基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)、PDX（將來(lái)源于患者的腫瘤組織、原代細(xì)胞植入免疫缺陷鼠的體內(nèi)形成的移植瘤模型）和類器官模型庫(kù)。規(guī)范化的數(shù)據(jù)庫(kù)在骨腫瘤領(lǐng)域處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平，為臨床研究提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

依托上述隊(duì)列，上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科已于2022年發(fā)表了國(guó)際首個(gè)骨肉瘤臨床分子分型方法，能有效識(shí)別預(yù)后極差的高惡性、高轉(zhuǎn)移亞型，得到國(guó)際同行的認(rèn)可和實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證。另一項(xiàng)針對(duì)高惡性亞型的國(guó)產(chǎn)新藥臨床試驗(yàn)也正在開(kāi)展。

目前，上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科和上海市骨腫瘤研究所臨床科研團(tuán)隊(duì)正在共同牽頭進(jìn)行細(xì)胞治療、靶向藥、器械等多個(gè)方向的研究，其中一些研究已經(jīng)處于臨床一期、臨床二期階段。2024年4月，雙方還共同倡導(dǎo)成立了上海市骨腫瘤創(chuàng)新藥械研發(fā)聯(lián)盟，助力推動(dòng)骨腫瘤新藥器械的研發(fā)、轉(zhuǎn)化和應(yīng)用。

未來(lái)，雙方將繼續(xù)深化推進(jìn)骨肉瘤精準(zhǔn)隊(duì)列建設(shè)，打通全國(guó)多中心數(shù)據(jù)獲取和共享機(jī)制，從而賦能罕見(jiàn)病生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)。

上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)副理事長(zhǎng)、秘書長(zhǎng)陳志強(qiáng)，上海申康醫(yī)院發(fā)展中心臨床研究促進(jìn)發(fā)展部主任錢碧云，中國(guó)行政法學(xué)會(huì)行政復(fù)議專業(yè)委員會(huì)副主任、華東政法大學(xué)博士生導(dǎo)師練育強(qiáng)教授，深圳市拾玉兒童公益基金會(huì)秘書長(zhǎng)李治中等領(lǐng)導(dǎo)專家出席發(fā)布會(huì)，共同探討了罕見(jiàn)病藥物研發(fā)及兒童骨肉瘤精準(zhǔn)治療新路徑。