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每個寶寶出生時都是寄托著全家的愛和期盼，希望健健康康的，但有些寶寶沒有那么幸運，一些身體缺陷是與生俱來的…我國出生缺陷率約為 5.6%

平均每 30 秒

就有 1名 缺陷兒出生

今天我們來認真說一說：

01

什么是出生缺陷？

02

為什么會發(fā)生出生缺陷？

03

如何預防出生缺陷？

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什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒在子宮內(nèi)發(fā)育異常，導致的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝出現(xiàn)異常的情況。

目前已知的出生缺陷幾千種，其中我國最常見的4種出生缺陷有：

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先天性心臟病

NO:1

由于心臟發(fā)育異常所導致的心臟功能和結(jié)構(gòu)的異常。

發(fā)病率

發(fā)病率接近0.6%-10%

疾病危害

危重癥患兒在出生可能因為嚴重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，也有很多可以隨著患兒發(fā)育而自愈。

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唇腭裂

NO:2

唇腭裂是口腔頜面最常見的先天性畸形。

唇腭裂患兒

發(fā)病率

發(fā)病率為0.1%，有明顯的家族遺傳傾向

疾病危害

唇腭裂往往同時會伴隨一些其它器官的功能障礙。比如先天性心臟病，腹股溝疝、腹疝等。

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多趾癥

NO:3

多指多見于拇指和小指。

多趾癥患兒

發(fā)病率

發(fā)病率為0.1%，有家族遺傳傾向

疾病危害

多趾癥一般是手指多長出小肉贅，或是有指甲、關節(jié)、肌腱等組織的發(fā)育接近正常的手指。

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唐氏綜合征

NO:4

也叫21-三體綜合征，是最常見的染色體異常缺陷。

唐氏綜合征患兒

發(fā)病率

發(fā)病率為0.12%，產(chǎn)婦年齡≥35周歲發(fā)病概率顯著增加

疾病危害

唐氏綜合征有特殊的面容特征、智力障礙、性發(fā)育延遲還會伴有其他器官畸形等。

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為什么有出生缺陷？

受精后的3～8周內(nèi)，胎兒的主要器官開始初步形成和發(fā)育，比如：

神經(jīng)：15～25天左右，心臟：20～40天，肢體：24～26天；

這期間很容易受到環(huán)境因素影響，同時也是“致畸高度敏感期”；導致發(fā)育出現(xiàn)異常，常見的幾種原因有：

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近親結(jié)婚生育遺傳病發(fā)生率增加

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高齡生產(chǎn)患唐氏綜合征的發(fā)病風險提高

03

孕期營養(yǎng)缺乏、或使用致畸藥物

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孕期感染病毒，比如風疹病毒會容易引起新生兒先天性心臟病、耳聾等

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孕期吸煙、喝酒、大量飲用咖啡等

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接觸有毒有害物質(zhì)，比如汞、鉛等3

如何預防出生缺陷？

世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略；

一級預防

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防止出生缺陷的發(fā)生！

婚前、孕前檢查包括：

婚前：生殖系統(tǒng)畸形、先天性遺傳疾病、血常規(guī)及尿常規(guī)等。

孕前：子宮頸細胞學檢查、TORCH篩查、子宮頸分泌物檢測淋球菌和沙眼衣原體、甲狀腺功能篩查、婦科超聲檢查、心電圖和男子精液常規(guī)檢查等。

二級預防

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減少出生缺陷兒的出生！

孕期檢查包括：

主要是通過超聲檢查等技術手段，進行高風險人群羊水染色體檢測及產(chǎn)前篩查，早發(fā)現(xiàn)、早采取干預措施。

三級預防

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早發(fā)現(xiàn)早治療出生缺陷！

出生后檢查包括：

產(chǎn)前篩查可疑結(jié)構(gòu)性異常患兒，出生后超聲檢查，必要時CT、MRI等影像學檢查，早診斷、早治療。

本文為“京醫(yī)通”原創(chuàng)，如有內(nèi)容轉(zhuǎn)載，請標明來源

審稿專家：

馬立霜 首都兒科研究所廊坊兒童醫(yī)院 普通(新生兒)外科 主任醫(yī)師

原標題：《中國每30秒就有一名缺陷兒出生，首兒所醫(yī)生教你有效預防！》

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