昨晚諾貝爾醫(yī)學(xué)獎公布，原來熱門候選的兩位華人科學(xué)家雖然都未獲獎，但他們的成就也受到輿論關(guān)注，其中香港中文大學(xué)盧煜明的主要成就與無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測有關(guān)，這一技術(shù)對于大齡孕產(chǎn)婦而言并不陌生。

對于35歲以上的女性，一般的唐篩檢查已經(jīng)不能解決問題，產(chǎn)科醫(yī)生一般會推薦有無創(chuàng)DNA等其他產(chǎn)前診斷手段，而在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師徐煥看來，這些診斷方法都不如羊水穿刺準備率高，對于35歲以上的產(chǎn)婦，羊水穿刺是值得推薦的產(chǎn)前診斷方法。

隨著二孩政策放開，很多大齡爸媽加入了二胎隊伍。眾多安然懷上第二胎的媽媽們，對于二胎的健康也總信心滿滿，“你看我第一個孩子身體多壯，第二個孩子肯定也差不了。”然而在產(chǎn)科專家眼中，這樣的推論并不合理，頭胎健康未必等于二胎也一定健康。隨著女性年齡的增加，卵子質(zhì)量也在下降，受精卵出問題的概率也明顯上升，胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險增加。

當(dāng)母親在25歲以下，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險只有1/1490，到35歲時，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險則增加為1/378，所有染色體異常的風(fēng)險為1/192，而在40歲懷孕時，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險則提高到1/106，所有染色體異常的風(fēng)險為1/66，到了45歲，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險為1/30，所有染色體異常的風(fēng)險為1/21。“這僅僅是染色體異常的概率，還沒有包括發(fā)生率更高的胎兒結(jié)構(gòu)缺陷，患病風(fēng)險和母親年齡增長直接相關(guān)?！毙鞜ū硎?。

因此，在徐煥看來，35歲以上的產(chǎn)婦，無論是初產(chǎn)還是經(jīng)產(chǎn)，一般的唐篩檢查恐怕已經(jīng)不能解決問題，羊水穿刺則是值得推薦的產(chǎn)前診斷方法。但通常徐煥要說服一些二胎媽媽做羊水穿刺檢測卻要費一番口舌，“她們并不能理解隨著自己的年齡增長，給孩子帶來更大的出生缺陷的風(fēng)險，卻盲目地懼怕羊水穿刺這種有創(chuàng)的檢測手段?！?/p>

徐煥進一步解釋道，雖然目前有無創(chuàng)DNA、母血清學(xué)檢查（唐氏篩查）等其他產(chǎn)前診斷手段，但無創(chuàng)DNA只查三對染色體，而唐氏篩查的準確率也只是給出一個嬰兒唐氏綜合征的發(fā)生率的概率，早孕期篩查染色體異常的檢出率約為70%～80%，中孕期篩查的檢出率約為65%～70%，對于一些年輕的產(chǎn)婦，可以先做其他篩查，如果低風(fēng)險便可不做羊水穿刺，但也有漏診的可能性，若是高風(fēng)險就需要再進行羊水穿刺檢查。

對于超過35歲以上的高危人群而言，徐煥認為，羊水穿刺檢查就是染色體檢查的唯一金標準，準確率能夠達到100%?！把蛩┐炭梢灾苯荧@得胎兒的細胞，根據(jù)檢查結(jié)果，我們可以知道胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否有異常?！?/p>

徐煥坦承，臨床上，不少人對羊水穿刺有心理恐懼。所謂羊水穿刺，醫(yī)生在確定胎盤位置之后，通過極細的針頭穿入子宮內(nèi)羊膜腔并抽取羊水，進行細胞培養(yǎng)后進行染色體檢查。目前這項技術(shù)已經(jīng)很成熟，流產(chǎn)、羊膜腔感染等并發(fā)癥風(fēng)險較低，已經(jīng)在國內(nèi)外的產(chǎn)前診斷中心廣泛開展。徐煥表示，進行羊水穿刺最佳的時間是18-22周，這個時期子宮敏感性比較低，引起的流產(chǎn)概率會比較低。