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男性不育應(yīng)警惕遺傳缺陷 如何定制健康嬰兒
隨著不孕不育癥的發(fā)病率越來越高,人們往往關(guān)注女方因素,而忽視了男方因素,即嚴(yán)重少弱畸精子癥患者。傳統(tǒng)的體外受精技術(shù),雖然能為男方不育癥患者提供獲得自己孩子的機(jī)會,卻有傳遞遺傳缺陷的風(fēng)險,而第三代試管嬰兒技術(shù),則有望解決這一難題。

據(jù)中國福利會國際和平婦幼保健院男科主任平萍介紹,隨著體外受精(IVF)技術(shù)的推廣普及,特別是卵母細(xì)胞胞漿內(nèi)單精子注射(ICSI)技術(shù)的應(yīng)用,為嚴(yán)重少、弱畸精子癥不育患者提供了獲得子代的機(jī)會。
ICSI技術(shù)是以一種侵入性操作,直接將精子注入卵子,跨越了精子自然獲能、頂體反應(yīng)和穿透顆粒細(xì)胞與透明帶的過程,而由此引起的卵母細(xì)胞激活也有別于IVF受精,繞過了受精過程中對異常精子的自然選擇的諸多環(huán)節(jié),有傳遞遺傳缺陷的風(fēng)險。有報道顯示通過ICSI技術(shù)出生缺陷為9.9%,高于IVF的7.2%和自然妊娠的5.8%。這種子代遺傳學(xué)風(fēng)險的增加并非ICSI技術(shù)本身所致,而是男方的精子本身存在某些缺陷傳遞給了子代。
隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的深入,人們不僅要生育后代,更加關(guān)心如何生育健康的后代。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),也就是俗稱的“第三代試管嬰兒技術(shù)”有望解決這一難題。
國婦嬰是上海掌握第三代試管嬰兒技術(shù)的機(jī)構(gòu)之一,據(jù)平萍介紹,“PGS可直接對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在染色體異常,篩選出真正健康的胚胎。有臨床試驗數(shù)據(jù)顯示,PGS可將反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%,同時將臨床妊娠率從依賴形態(tài)學(xué)的45.8%提高至70.9%?!?/p>
一次,平萍的門診接診了一位不育的男性患者,精子數(shù)量極少,每個高倍鏡下只看到0-1個精子,于是,她給患者進(jìn)行了全面的遺傳學(xué)檢查,常染色體檢查正常,但是Y染色體微缺失檢測發(fā)現(xiàn)C區(qū)缺失,這就意味著如果患者生育一個男孩的話,長大以后會面臨他父親一樣的生育困擾,生育女兒則是健康的?;颊咴谀锌崎T診了解到這一切后,又咨詢了生殖遺傳專家、國婦嬰院長黃荷鳳,決心選擇生育一個健康的女孩。IVF和ICSI治療都無法確保這一結(jié)果,患者申請并經(jīng)醫(yī)院生殖倫理委員會討論后,同意用第三代試管嬰兒技術(shù)治療,滿足他們的心愿,現(xiàn)在,一個健康的女寶寶已經(jīng)在媽媽肚子里健康地生長了。
平萍說,“輔助生殖治療特別是試管嬰兒治療對不育家庭是一個重大的治療選擇,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展趨勢是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),所以嚴(yán)重男性不育患者在選擇治療方法時,也應(yīng)與時俱進(jìn),了解最新醫(yī)學(xué)進(jìn)展,選擇最佳診療方案,從而生育一個健康聰明的寶寶。”
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