遺傳專家?guī)銜秤挝覀凅w內(nèi)的基因宇宙

揭秘操控我們一生的小小基因

有多少人生被“基因”操控？

文：埃德文·柯克

（國際遺傳學家、著名臨床醫(yī)生、醫(yī)學教育家、科普作者）

通常情況下遺傳學家的日常沒什么特別之處，充斥著各種會議和文書工作。和其他醫(yī)生一樣，我們也要坐診，要查房。我們實驗室里那些所謂高科技檢驗設備并不起眼，比如NovaSeq系列測序儀看起來像極了一臺巨大的洗衣機。也許偶爾會有那么一兩臺具有未來感，但我們使用的大多數(shù)設備都不過是傳統(tǒng)的“四四方方、平平無奇的灰色物件”罷了。

然而，你千萬不要被這些表象迷惑。

如今，遺傳學領域正發(fā)生著許多令人矚目的變化，一場革命悄然興起。相信用不了幾年，基因組測序就會變成一項日常操作。你的家庭醫(yī)生會掌握你的基因、遺傳信息，它將同你的血壓、體重、用藥記錄一起，構(gòu)成你健康檔案的一部分。

“你認為十年后自己在做什么？”這是一道典型的職場面試題。

如果這個問題的對象是一位臨床遺傳學家，答案往往是：十年之后，這個專業(yè)將逐漸消亡。究其原因，并不是遺傳學將變得不那么重要，恰恰是因為它太重要了。未來幾乎所有的醫(yī)生都要精通遺傳學知識，只懂遺傳學的醫(yī)生將無用武之地。

這樣的預言我已聽了近四分之一個世紀。事實是，真正開始接觸遺傳學的?？漆t(yī)生依然少之又少，其中主要是神經(jīng)科醫(yī)生，也有一些心臟病學家、內(nèi)分泌學家等。

醫(yī)學的進步如此之快，大多數(shù)醫(yī)生專攻各自的領域都已焦頭爛額，根本無暇顧及基因、遺傳學領域的相關動態(tài)。很多時候，其他?？漆t(yī)生也搞不清楚基因，搞不懂遺傳學家是做什么的。

我們到底做什么呢？

我們要解答的往往是最基本的問題。例如：我們怎樣才能孕育一個健康的孩子？是什么導致了我孩子的心臟病？有多少疾病是基因決定的？我會不會像我的父親和爺爺那樣患上某種家族?。?/p>

不同于一般的?？漆t(yī)生，我們的病人并不局限于某個年齡段，我們看的病也不局限于某個器官。

有時，我們要在新生命孕育之前就提前干預；我們的病人是尚未出世的胎兒。有時，來找我們看病的是耄耋老人，為了通過基因檢測查明是否攜帶了某個家族致病基因。

正如我的同事大衛(wèi)·莫瓦特（David Mowat）所說，我們不僅要像全科醫(yī)師那樣守護“從子宮到墳墓”的生命之旅，還要守護“從精子到蠕蟲”的整個基因宇宙。

將我們和病人聯(lián)系在一起的當然是基因，尤其是遺傳性疾病。

人們來尋求幫助的時候，往往是他們一生中最為難熬的時光。我看到了成千上萬人的人生，他們的痛苦敦促我探索基因宇宙的腳步日漸加快。

我與基因的緣分要從20世紀90年代中期說起。那時我還是一名初級醫(yī)生，在悉尼一家兒童醫(yī)院的重癥監(jiān)護室工作。我的一個病人是患有先天性心臟病的嬰兒。她長得格外瘦小，而且似乎不愿意自主呼吸，必須依賴機器維持生命。

終于，基因檢測結(jié)果出來了，院里馬上召集了會議，那是那對年輕的父母此生最黑暗的一天。

會上將由一位臨床遺傳學家向孩子的父母交代病情，就是安妮·特納（Anne Turner）博士。之后，她成了我的同事和好友。

基因檢測結(jié)果顯示，小女孩兒體內(nèi)多了一條13號染色體。

這是一種叫帕陶綜合征（Patau syndrome）的先天性染色體異常?；純簬缀趸畈贿^一歲。

告知壞消息很難。父母聽到壞消息時的那種震驚與悲慟無以言表。在場的每個人都看在眼里，疼在心里。

安妮的處事方式感染了我。她的溫柔體貼讓一切來得沒有那么直截了當。她先解釋了什么是染色體，多一條染色體會怎樣，緊接著又具體說明了對那個小女孩而言這意味著什么。

孩子的一位家長問能不能去除那條多余的13號染色體，治好孩子的病。安妮耐心地解釋說，自懷孕時起，這個問題就已存在于這個孩子體內(nèi)的每一個細胞中，因而無法改變。她懂得何時傾聽，何時表達自己的想法。她理解這對夫婦對女兒的愛，也能體會他們此時的痛，但她并沒有給他們虛假的希望。

當最先進的科學與最深刻的人性碰撞，醫(yī)者該何去何從？那天，安妮為我上了生動的一課。

醫(yī)學會變得越來越好，與遺傳學的聯(lián)系也會愈發(fā)緊密。隨著更好更快的基因測序技術(shù)的日益普及，它的適用范圍也將隨之擴大。

患者不需要再做各種各樣的檢測、一次又一次看醫(yī)生、經(jīng)歷年復一年的沮喪與彷徨……現(xiàn)如今，一旦我們覺得確有需要，就可以立即為患者做外顯子組測序，省去一切不必要的麻煩。

目前，已經(jīng)有研究人員在開展癌癥基因組測序相關的大型研究項目，旨在尋找可能對特定治療手段有所反應的基因突變；通過新生兒篩查，也可以診斷出患有苯丙酮尿癥的孩子，然后對癥下藥進行精準治療，讓這種疾病對他的影響最小化，這就是名副其實的“精準醫(yī)學”。

我寫《基因宇宙》一書的目的，就是想通過分享那些命運與基因息息相關的人的故事，傳遞人類遺傳學中的人性之光。

人類遺傳學的故事，首先是關于人的故事，是基因宇宙統(tǒng)治下的人生百態(tài)和百態(tài)人生。

它是那個命運自孕育時起就被宣判的嬰兒的故事；是悲傷的父母的故事；是那位透過實驗室的顯微鏡解讀小女孩生命密碼的醫(yī)生的故事；也是那些為新發(fā)現(xiàn)而激動萬分的科學家們的故事，它是安妮的故事，也是我的故事，同樣是那些第一次知道什么是染色體及其與疾病關系的人的故事。

當然，如果你純是為了科學而來，你也可以在本書中收獲大量的科學知識。

最后的最后，是我最喜歡的預測：未來幾年里，巨變將在遺傳學領域上演。至于它究竟是什么，我完全沒有概念，但我已迫不及待。

相信有了對基因宇宙的了解與認識，人類在面對未來時，會更有勇氣和信心。

推薦閱讀：

書名：《基因宇宙》 作者：【澳】埃德文·柯克

編輯推薦：

★全能專家科普基因知識。

埃德文?柯克教授擁有多重身份，每個身份都給這本書帶來一重肯定。

權(quán)威遺傳學家——令本書的專業(yè)性毋庸置疑

知名臨床醫(yī)生——給本書加入大量真實病例

國際科研學者——行文清醒客觀又具前瞻性

醫(yī)學教育專家——講解生動有趣又淺顯易懂

專業(yè)科普作者——打造專業(yè)實用的百科全書

令《基因宇宙》專業(yè)性與可讀性融于一身，成為同類書籍中的翹楚。

★縱覽基因?qū)W的前世今生，醫(yī)學界的人文情懷。

近百年來，基因、遺傳學發(fā)展速度極其迅猛，同時也對整個科學領域和人類文明的進步做出了卓越貢獻。尤其進入21世紀后，基因信息，將像血壓和體重一樣，成為人們的基本健康信息。在這種情況下，我們對基因知識的了解，已經(jīng)遠遠不夠用了。

基因是構(gòu)建人類的基礎，那么，它們到底是什么？如何構(gòu)建？又如何影響著我們的一生，乃至影響著整個人類的進化過程？本書堪稱基因的百科全書，將一一為你解答這些問題。

另外書中也介紹了醫(yī)學界的情懷與良心。國際遺傳學大會、人類基因組計劃……當科學與人性碰撞，醫(yī)者該何去何從？基因宇宙統(tǒng)治下的百態(tài)人生。真實而震撼。

★防癌抗病、優(yōu)生優(yōu)育，基因?qū)W的實用價值。

癌癥與基因有關嗎？基因缺陷能“食療”？如何生出一個健康的寶寶？有哪些問題你一定要注意？如何拒絕“家族遺傳病”？作為醫(yī)生，作者用眾多親身經(jīng)歷的真實案例來講述基因?qū)θ祟惖闹匾?，理清基因與健康的復雜關系，以及如何通過基因篩查等方式預防和治療各種疾病，甚至如何惠及子孫后代，對普通家庭更具重要意義，是一本不可多得的具有實用性的基因科普讀物。

內(nèi)容簡介：

我們的基因中，真的有祖先留下的記憶嗎？你做過基因檢測與篩查嗎？基因出問題會引發(fā)哪些病癥？基因改造能制造出“完美人類”嗎？

基因是構(gòu)造生命的基礎，它記錄著每個人的孕育、遺傳、突變、成長、凋亡等全過程，與生命的起源、存續(xù)、繁衍、進化、未來密切相關。是現(xiàn)代醫(yī)學的終極方向，也是科學發(fā)展的最大課題。但除了基因很小之外，我們對它其實可以說一無所知……

《基因宇宙》一書用通俗易懂的科普方式，回顧人類契而不舍的研究歷程和激動人心的研究成果，幫助讀者全面了解關于基因的一切。同時，還通過眾多真實案例，深入淺出地講解了基因?qū)θ祟惤】档闹匾饬x和醫(yī)學發(fā)展的未來方向，以及如何備孕，如何預防遺傳病，如何養(yǎng)育新生兒等對每一個家庭都無比重要的實用知識。讓你真正能夠?qū)W以致用，知行合一。

作者簡介：

[澳]埃德文·柯克：擁有臨床遺傳學家與遺傳病理學家雙重身份的國際知名學者。同時也是一名臨床醫(yī)生，在悉尼兒童醫(yī)院工作20余年，接診無數(shù)患兒；一位經(jīng)驗豐富的醫(yī)學教育家，現(xiàn)任澳大利亞皇家病理學院遺傳學首席考官；一位備受崇敬的科研工作者，在新南威爾士州健康病理基因組學實驗室開展研究工作，專攻心臟遺傳學、代謝病、智力障礙等領域，并致力于育齡攜帶者篩查的研究?，F(xiàn)與妻子和三個孩子居住在悉尼，閑暇時，喜歡參加海上游泳比賽，吹吹薩克斯，動靜皆宜，樂在其中。

譯者簡介：

張慶美：畢業(yè)于武漢科技大學翻譯專業(yè)，熱愛語言，擅長中英文寫作，擅長本地化、金融、生物醫(yī)藥等領域的翻譯工作。為多個國際項目提供機械、市場營銷領域陪同口譯及會議交傳服務。

媒體推薦：

每一個生物科學問題的答案都必須在細胞中尋找。

——E.B.威爾遜，美國細胞生物學家

我們可能正處于人類歷史上一個新時代來臨之前的風口浪尖。雖然基因編輯目前尚屬于初級階段，但隨著時間的推進，我們現(xiàn)在采取的行動將會指引未來的發(fā)展。

——大衛(wèi)·巴爾的摩，諾貝爾醫(yī)學與生理學獎得主

我寫這本書的目的，就是想通過分享那些命運與遺傳學息息相關的人的故事，傳遞人類遺傳學中的人性之光。如果你是為了科學而來，請接著讀下去——遺傳學是迄今為止最富魅力的現(xiàn)代科學，而你可以在本書中收獲大量的科學知識。

——埃德文·柯克