5月20日下午，“健康江蘇高峰論壇”在江蘇南京舉行。作為首屆江蘇發(fā)展大會的分論壇之一，海內(nèi)外醫(yī)藥衛(wèi)生領(lǐng)域的多名江蘇籍專家受邀參會。

澎湃新聞（www.school126.cn）從現(xiàn)場獲悉，“精準(zhǔn)診療”特別是腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療，成為與會嘉賓的熱議焦點。

自小在南京長大的中國工程院院士、第二軍醫(yī)大學(xué)東方肝膽外科醫(yī)院信號轉(zhuǎn)導(dǎo)研究中心主任王紅陽教授，更是“打頭陣”與大家分享了她的看法。

何為精準(zhǔn)醫(yī)療？

“精準(zhǔn)醫(yī)療”首次進入公眾視野，是2015年時任美國總統(tǒng)奧巴馬的國情咨文演講中，他宣布了新的項目計劃“精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）”計劃。

2016年3月，中國科技部公布了“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重大科技專項，從此，這個概念在我國的醫(yī)療界和資本界也迅速升溫。

中國科學(xué)院院士王紅陽認為，精準(zhǔn)醫(yī)療是指要依據(jù)病人的遺傳、基因變異、微環(huán)境改變和藥物敏感等特點，實施特異的、高校的精準(zhǔn)靶向預(yù)防和靶控治療，實現(xiàn)實時的、動態(tài)的、個性化的精準(zhǔn)防控與治療監(jiān)控，使易感人群和病人都能獲益。

如果人們深刻了解自己的遺傳和基因組信息，那么對易感疾病的檢測、預(yù)測將得以實現(xiàn)，人們可以進行更好地預(yù)防。比如安吉麗娜?朱莉通過基因檢測，“測”到了自己身上的乳腺癌基因，于是進行了預(yù)防性手術(shù)，切掉自己的乳房。

一旦患病后，針對個體對不同藥物的敏感性，每個病人將得到最為合適的藥物。

在美國提出的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃中，惡性腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療是“重中之重”。這也正是王紅陽院士此次的演講主題。

王紅陽院士介紹，最新的數(shù)據(jù)顯示，在中國，每天約有1萬人，每分鐘約有7個人，被確診為癌癥。癌癥的發(fā)病率與死亡率仍然沒有進入下降的通道，這是對健康中國的一個嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。

“腫瘤的特質(zhì)，決定了目前我們對其的認識和治療手段遠遠不夠?！蓖跫t陽說，腫瘤是一種由一系列基因變異的積累導(dǎo)致的復(fù)雜遺傳疾病，這意味著，腫瘤的基因組是動態(tài)變化的，且存在著高度異質(zhì)性。

“每一種腫瘤實際上是千差萬別的，不同人得了同一種腫瘤也是千差萬別的?！倍┘毎陌l(fā)展速度很快，許多病人試過一遍規(guī)范療法后，等不及找到適合的藥物療法就離去了。因此，“找到癌變的關(guān)鍵基因，研發(fā)并使用靶向藥物”的精準(zhǔn)醫(yī)療模式，是惡性腫瘤治療的大勢所趨。

王紅陽說，事實證明，“精準(zhǔn)腫瘤治療”是有效的。她以肺癌為例，肺癌是目前最早進行精準(zhǔn)醫(yī)療的一種惡性腫瘤。如今效果挺好，已經(jīng)做到把“過去只有7%療效的藥物，變成對一部分人群90%以上的藥物”。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)“最后一公里”應(yīng)在醫(yī)院

不難看出，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的關(guān)鍵在于，深刻了解自己的遺傳和基因組信息，“鎖定”引發(fā)癌癥的關(guān)鍵基因。

“腫瘤最終是因為在基因?qū)用姘l(fā)生了突變?！辟惸w世爾科技(中國)有限公司全球基因分析業(yè)務(wù)遺傳與生殖醫(yī)學(xué)副總裁兼總經(jīng)理張焱此前接受第一財經(jīng)記者專訪時表示，“每個人的基因圖譜像是一本很厚的書，有30億個字?；虻狞c突變是某一個字或章節(jié)變了，‘下游’（指人體組織）就會有很大影響?！?/p>

“定位”這些基因的核心在于“大數(shù)據(jù)”。中國科學(xué)院院士、北京醫(yī)院院長曾益新帶領(lǐng)的團隊正在研究開發(fā)鼻咽癌的疫苗。他曾苦尋多年，找到了鼻咽癌的數(shù)個易感基因。

據(jù)澎湃新聞此前報道，曾益新表示，這些易感基因驅(qū)動了鼻咽癌的發(fā)生，如果定位這些基因，有針對性地研制藥物阻止基因突變，就好像關(guān)掉了汽車的發(fā)動機，有可能終止鼻咽癌的發(fā)生。

那么，如何找到這些易感基因？

“把癌癥病人和健康人群的海量數(shù)據(jù)對比分析，預(yù)測出病變趨勢，有望通過醫(yī)療等手段提前治病救人?！泵绹趴舜髮W(xué)講席教授閻海介紹。閻海也是泛生子基因首席科學(xué)家。泛生子公司今年正式引入目前全球測序通量及效率最高的測序系統(tǒng)，為癌癥基因組學(xué)研究及臨床應(yīng)用提供有力支持。

基因測序的先驅(qū)、美國生物學(xué)家克雷格?文特爾認為，每個個體獨特的基因組合，預(yù)示著個體特征及其接受的疾病治療方法，通過基因測序發(fā)現(xiàn)位點突變，可以從分子層面更科學(xué)地解釋疾病發(fā)生機制。

“參與測序的樣本越多，得到的結(jié)果越精確。”文特爾說，他的團隊已完成萬人基因組深度測序，發(fā)現(xiàn)超過1.5億個基因變異。

2016年，美國在“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”上投資2.15億美元，從逾百萬名美國志愿者那里收集數(shù)據(jù)，找尋科學(xué)證據(jù)，將“精準(zhǔn)醫(yī)療”從概念推進到臨床應(yīng)用。

顯然，數(shù)據(jù)產(chǎn)生方面，我國有著巨大的人口優(yōu)勢。北京腫瘤醫(yī)院院長季加孚曾表示，我國集中了各類癌癥人群，有利于數(shù)據(jù)采集和進一步展開研究。如果能打破頂尖研究機構(gòu)和基層醫(yī)院之間的屏障，使國內(nèi)更多患者參加臨床試驗，最終會有更多的癌癥患者受益。

數(shù)據(jù)的采集是第一步，但問題的關(guān)鍵，仍然在于數(shù)據(jù)的挖掘和分析運用。

王紅陽院士認為，目前國家投入了大量資金在數(shù)據(jù)產(chǎn)出上，也確實取得了很大的進展，產(chǎn)出了大量的數(shù)據(jù)，但是“深度挖掘數(shù)據(jù)”做的還遠遠不夠。

“從發(fā)現(xiàn)原始數(shù)據(jù)，到作為臨床可以運用的診斷方法，中間還有很大一段研究和臨床驗證的空間，這恰是需要我們關(guān)注的?！?王紅陽院士認為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)最后的一公里應(yīng)當(dāng)在醫(yī)院?！搬t(yī)院應(yīng)該調(diào)動積極性，參與到深度挖掘數(shù)據(jù)中，把它變成臨床診斷的標(biāo)志物，結(jié)合基礎(chǔ)研究、臨床試驗來研發(fā)，使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目標(biāo)能夠更早達到?！?/p>