科技日報訊，華大基因、哥本哈根大學、奧胡斯大學和丹麥科技大學等機構的研究人員合作，共同完成了丹麥人泛基因組項目。這項最新研究成果發(fā)表在7月26日出版的《自然》雜志上。

丹麥人泛基因組項目起始于2012年初，旨在建立基于丹麥人的基因組序列與變異圖譜，為丹麥國家基因組二期項目作鋪墊。由丹麥政府、各院校、國家基金會與華大基因共同投資支持該項目的設立，并搭建起了以丹麥為中心、輻射歐洲的大型測序平臺。該平臺位于丹麥首都哥本哈根，緊鄰哥本哈根大學和丹麥國立醫(yī)院，歐洲華大基因總部也設立于此。

本次丹麥人泛基因組研究成果中，研究者使用了來自50個丹麥家系的150個健康丹麥人樣本，構建了多梯度測序文庫。經過評估，這些基因組的組裝質量與使用更昂貴的第三代測序技術的從頭組裝序列類似甚至更好。其組裝連貫性和完整性，僅次于人類基因組參考序列和一株葡萄胎單倍體細胞系基因組組裝序列。在此基礎上，研究者開發(fā)了全新的遺傳變異檢測方法，準確檢測出了各種類型的遺傳變異。該變異數據集除了擁有高準確度的單堿基突變和小的插入缺失外，還包括了大量全新的插入缺失、基因組易位和倒位等結構性變異，是目前世界上最完善的丹麥人基因組序列與變異圖譜。

研究者還將丹麥人基因組構建成為特有的參考集，對一組早發(fā)極度肥胖人群的基因信息進行了分析，發(fā)現在已知的、與早發(fā)極度肥胖相關的基因組區(qū)域中，除了有單堿基突變和小的插入缺失之外，還有諸多結構性變異同樣顯示出極強的關聯信號。

華大基因研究院院長徐訊表示：“該研究成果將人類群體遺傳學研究提升到一個新高度，我們希望未來能夠將該研究的策略運用到其他人群項目中，進而為更多國家推出的精準醫(yī)療計劃鋪平道路?！?/p>

（原標題：中丹合作構建丹麥人泛基因組圖譜）