未來(lái)，小兒先天性心臟病或可通過(guò)母親孕期驗(yàn)血獲知。

上海新華醫(yī)院兒科心臟中心主任醫(yī)師孫錕教授團(tuán)隊(duì)首次發(fā)現(xiàn)，妊娠有先天性心臟病胎兒的孕婦血中一種名為ELABELA的激素濃度水平顯著低于正常對(duì)照組。這提示，ELABELA與胎兒先天性心臟病的發(fā)生顯著相關(guān)。

日前，孫錕教授團(tuán)隊(duì)在《Science》雜志（《科學(xué)》雜志）上報(bào)道了先天性心臟病發(fā)病機(jī)制最新研究，有望為尋找這條新途徑指出方向。孫錕說(shuō)：“如果這條新途徑經(jīng)過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)研究后，被證實(shí)可行的話，通過(guò)檢驗(yàn)孕期女性的血液指標(biāo)也許就能提示嚴(yán)重先天性心臟病的可能?！?/p>

這是ELABELA與先天性心臟病相關(guān)性在人群中驗(yàn)證的首次詳細(xì)報(bào)道。

2013年以來(lái)，以往原本由于體積小而被科學(xué)家們忽視的多肽ELABELA受到了醫(yī)學(xué)科學(xué)家的關(guān)注，這是一種由胎盤分泌的循環(huán)激素，在人體中ELABELA激素顯著表達(dá)于妊娠早期的滋養(yǎng)層細(xì)胞。

2017年，國(guó)際上一些研究者發(fā)現(xiàn)，敲除ELABELA基因的懷孕小鼠表現(xiàn)出類似先兆子癇的癥狀，由于ELABELA缺失導(dǎo)致母鼠胎盤和胚胎的血管異常，進(jìn)一步導(dǎo)致尿蛋白和血壓升高。當(dāng)研究者嘗試給懷孕小鼠補(bǔ)充外源性ELABELA激素時(shí)，發(fā)現(xiàn)懷孕小鼠先兆子癇的癥狀（高血壓、蛋白尿、后代出生體重低）均恢復(fù)正常。

孫錕研究團(tuán)隊(duì)則嘗試在人群中尋找新的證據(jù)。

研究人員選取了20名孕中期且胎兒罹患先天性心臟病的孕婦，與20名胎兒正常的孕婦作為對(duì)照比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，疾病組孕婦血液中ELABELA激素濃度水平顯著低于正常對(duì)照組。

孫錕表示：“ 此次研究只是證實(shí)了我們的一種假設(shè)，ELABELA的確在胎兒先天性心臟病孕母的外周血中濃度存在差異。但若要作為孕期標(biāo)志物運(yùn)用于臨床，還需要有一個(gè)長(zhǎng)期而嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)驗(yàn)證道路要走?！?/p>

先天性心臟病是最常見(jiàn)的先天畸形，發(fā)病率約0.5%-1%。其病因尚不明確，目前認(rèn)為可能是由環(huán)境與基因的交互作用形成的。除少數(shù)由染色體變異或基因突變?cè)斐傻南忍煨孕呐K病外，其余多數(shù)為散發(fā)病例，這也為研究其病因造成困難。

目前先天性心臟病的診斷主要依靠產(chǎn)前的胎兒超聲心動(dòng)圖等影像學(xué)檢查，沒(méi)有明確的生物標(biāo)志物。孫錕教授團(tuán)隊(duì)此次報(bào)道的ELABELA水平顯著降低，提示其作為胎兒先心病孕期標(biāo)志物的可能，將有利于先心病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

研究團(tuán)隊(duì)將在國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)國(guó)際合作重點(diǎn)項(xiàng)目的支持下，基于生命早期健康研究計(jì)劃（生命千天計(jì)劃）實(shí)施過(guò)程中所建立的發(fā)育源性疾病隊(duì)列，繼續(xù)深入進(jìn)行大量的臨床數(shù)據(jù)研究與分析。同時(shí)孫錕團(tuán)隊(duì)將在人類的心臟起源過(guò)程中，對(duì)ELABELA的表達(dá)、分布或調(diào)節(jié)進(jìn)行進(jìn)一步研究。

下一步，研究團(tuán)隊(duì)將通過(guò)大樣本數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)試圖證實(shí)ELABELA在先心病發(fā)生發(fā)展中的機(jī)制及原理，證明其在先心病診斷中的價(jià)值。而在分子水平，該團(tuán)隊(duì)試圖通過(guò)動(dòng)物模型對(duì)ELABELA的作用機(jī)制進(jìn)行研究。