潼潼（化名）今年十一歲。

和其他小學(xué)生一樣，他愛拼樂高，喜歡折飛機(jī)，放學(xué)后和玩伴在小區(qū)里騎車，更愛看黑貓警長，夢(mèng)想長大后成為一名警察。

不同的是，他是一名罕見病神經(jīng)纖維瘤病患者。

神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，簡稱“NF”），是一大類常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上有三種類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、II型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和神經(jīng)鞘膜瘤?。⊿N）。其中，NF1最為常見，累及全身多個(gè)系統(tǒng)。

母親張勤（化名）介紹，潼潼出生時(shí)，身上便長了一些牛奶咖啡斑，家人以為是胎記，沒在意。一歲左右時(shí)，他的左眼皮和右腿都“不太正?！保患胰吮甲哂诖蟠笮⌒〉尼t(yī)院，最終潼潼在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院（以下簡稱“上海九院”）被確診為I型神經(jīng)纖維瘤病。

潼潼過去拍的片子 本文圖片均由受訪者提供

確診后的多年里，家人帶著他求醫(yī)問診，但都無濟(jì)于事?，F(xiàn)在的潼潼左眼更加腫脹，瘤體變大導(dǎo)致右邊面部下垂，面容損毀。

因患病及面容等原因，他目前只能在學(xué)校的資源教室里上課。每每想到這，張勤都非常難過，但又十分無助?！埃ù蠹遥┎粦?yīng)該用異樣的眼光或者竊竊私語去討論?！彼f，孩子已經(jīng)生病了，如果不接受教育，更無法融入社會(huì)。

1歲多確診，輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)

2012年，潼潼在江蘇南京出生。出生時(shí)，他臀部長有多塊牛奶咖啡斑，其他部位也有一些小的斑點(diǎn)，但沒有其他指征，家人還以為這些斑是胎記，沒把這放在心上。

隨著潼潼慢慢長大，牛奶咖啡斑越來越多，本來臉上沒有斑，但后來臉上、眼睛處也長了一些。

一歲時(shí)，張勤發(fā)現(xiàn)潼潼的左眼皮有些腫，右腿伸不直，總是彎著。她感到奇怪，但潼潼父親一度認(rèn)為，是孩子學(xué)走路學(xué)早了。

后來，家人帶著潼潼去醫(yī)院檢查。去了多家醫(yī)院都沒看出原因，甚至有的醫(yī)生甚至說潼潼的腿需要進(jìn)行截肢手術(shù)。

潼潼一歲多時(shí)，家人帶著他來到上海九院。也就是在這里，潼潼被確診為NF1。張勤才知道，潼潼的腿和眼睛，都是這個(gè)罕見病導(dǎo)致的。

后來，潼潼在湖南一家醫(yī)院做了腿部手術(shù)。雖然手術(shù)成功，但直到現(xiàn)在，潼潼的右腿有時(shí)還會(huì)疼，無法像其他孩子一樣奔跑，不能長時(shí)間運(yùn)動(dòng)。

腿部問題得到改善了，但潼潼的左眼還是腫著。為了控制病情，確診后，潼潼又接受了眼部減瘤手術(shù)。

NF1有復(fù)發(fā)和惡變風(fēng)險(xiǎn)。4個(gè)月后，潼潼眼部瘤體復(fù)發(fā)，瘤體蔓延半邊臉，特別是左眼整體凸出。但那時(shí)，已經(jīng)沒辦法繼續(xù)手術(shù)治療了。

“當(dāng)時(shí)確診這個(gè)病，各種信息也不多，我們真的不太了解這個(gè)疾病?！睆埱诜Q，家人以為只是一個(gè)腫瘤，切除即可，沒想到還會(huì)再復(fù)發(fā)。

張勤不愿放棄，帶著潼潼去了北京、廣州的醫(yī)院，按照她的說法，“到處找醫(yī)院，到處找醫(yī)生”。

潼潼的檢查報(bào)告單顯示，他3歲多時(shí)，左眼球已經(jīng)突出，左眼球體積增大。

“切不完的瘤”

神經(jīng)纖維瘤病是什么??？澎湃新聞此前報(bào)道，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科副主任醫(yī)師王智超指出，I型神經(jīng)纖維瘤病是遺傳性疾病，是由于NF1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，“從受精卵階段發(fā)生突變，會(huì)影響整個(gè)全生命周期，由于它影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼，大腦認(rèn)知，因此會(huì)導(dǎo)致不同系統(tǒng)非常復(fù)雜的癥狀?！?/p>

2021年5月13日，國家衛(wèi)健委官方網(wǎng)站發(fā)布的《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)兒童血液病、惡性腫瘤相關(guān)12個(gè)病種診療規(guī)范（2021年版）的通知》中，附件《兒童及青少年神經(jīng)纖維瘤病診療規(guī)范》載明，美國于1987年初次制定了NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)。近期，經(jīng)多次國際會(huì)議及專家組討論修訂，2020年公布了新的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)，該標(biāo)準(zhǔn)在原有基礎(chǔ)上稍作修改，更利于早期診斷。

新的診斷標(biāo)準(zhǔn)有：6個(gè)或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直徑（最長徑）>5mm或在青春期后直徑>15mm；雙側(cè)腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；2個(gè)或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)(虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤)，2個(gè)或以上的脈絡(luò)膜異常；視路膠質(zhì)瘤；特征性骨病變，如蝶骨翼發(fā)育不良，脛骨前外側(cè)彎曲（脛骨發(fā)育不良）或長骨假關(guān)節(jié)；NF1基因雜合變異；父母一方通過以上標(biāo)準(zhǔn)被診斷為NF1。

《兒童及青少年神經(jīng)纖維瘤病診療規(guī)范》明確表示，該診斷標(biāo)準(zhǔn)是基于NF1的特異性臨床表現(xiàn)，滿足以上至少2條臨床特征，即可診斷為 NF1。因NFI涉及全身多部位病變，疑似NF1的兒童應(yīng)由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評(píng)估，應(yīng)包括外科、兒腫瘤內(nèi)科、皮膚科和眼科等醫(yī)生。

王智超表示，“兒童患者剛開始出現(xiàn)癥狀時(shí)會(huì)以牛奶咖啡斑為主，隨著病情進(jìn)展，會(huì)發(fā)展成累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)慢性綜合征?！?/p>

上海九院曾接診過一位臉部長有10公斤瘤體的神經(jīng)纖維瘤病患者?；颊叱錾鷷r(shí)，左眼眶邊緣有一枚“疙瘩”，隨著年齡的增長，瘤體也越長越大，手術(shù)前測量，瘤體已達(dá)10公斤，皮損最長徑達(dá)60厘米。又重又大的瘤體拖著左側(cè)面頰下垂，瘤體跨過脖子一直下垂至第二根肋骨以下。盡管患者做了減瘤手術(shù)，但依然存在很高的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，因此有人把這一疾病稱為“切不完的瘤”。

王智超稱，國家綜合型醫(yī)院也在逐步開展神經(jīng)纖維瘤病門診，為患者提供長期個(gè)體化、綜合性疾病診療服務(wù)，幫助更多患者更好地回歸社會(huì)、融入社會(huì)生活。

“醫(yī)身”和“醫(yī)心”

為了給潼潼治療，2017年，張勤還帶著孩子去美國，尋求治療辦法?！暗矫绹笪覀兞私獾胶⒆拥牟∈怯兄委熕幬锏?。”張勤回憶道。但無力承擔(dān)的天價(jià)治療費(fèi)用，又讓他們心灰意冷，“費(fèi)用太高了，我當(dāng)時(shí)想要么還是留著錢，等國內(nèi)有藥了，再用這些錢給孩子治療?！?/p>

現(xiàn)在，潼潼左眼的瘤體下垂，左眼已經(jīng)失明，瘤體壓迫左邊面部整體下垂，面容被損毀。

因?yàn)椤疤厥狻保呐笥巡⒉欢?，僅有的兩三個(gè)朋友有時(shí)會(huì)來家里吃飯，或者在小區(qū)一起騎自行車。更多的時(shí)間里，他一個(gè)人在家玩，或者和媽媽下五子棋。他知道媽媽辛苦，常常幫媽媽做飯，打掃衛(wèi)生。

在小區(qū)里，他常遇到不懂事的孩子故意奚落他。有時(shí)，張勤帶著孩子出門，很多人會(huì)問，“這么嚴(yán)重了怎么不去治？”每每遇到這種問題，張勤都很無奈。

今年，本該上四年級(jí)的他仍在讀三年級(jí)。最初入學(xué)時(shí)，為了讓潼潼不“引人側(cè)目”，去上課前，張勤會(huì)把他的左眼蒙上。但最終因?yàn)楦鞣N原因，他還是沒能在教室上課，只能“送教上門”。后來，他在學(xué)校為特殊兒童安排的資源教室里上課。

“（大家）不應(yīng)該用異樣的眼光或者竊竊私語去討論，或者用不好的語言去攻擊別人?！睆埱诤軣o奈，除了在學(xué)校，在其他場合，別人也會(huì)投來異樣的眼光。

她只能安慰潼潼，遇到這種情況，可以大大方方地告訴對(duì)方，自己生病了，但不會(huì)傳染給別人，更不是他們認(rèn)為的“怪物”。

“能怎么辦呢？”張勤說，孩子已經(jīng)生病了，如果再把他困在家里，不接受教育，不識(shí)字，不帶他出去看看外面的世界，孩子更無法融入社會(huì)?！拔疫€是要帶他出去，別人講我，我也要帶他去看看外面的世界?！?/p>