來自廣東佛山的辰辰今年18歲。小時候，在幼兒園入學(xué)的體檢中，他被查出轉(zhuǎn)氨酶偏高，在很長一段時間里，家人帶著他在多家醫(yī)院檢查，直到廣東一家兒童醫(yī)院的醫(yī)生建議做基因檢測，才發(fā)現(xiàn)他自身基因突變患有杜氏肌營養(yǎng)不良癥。

辰辰的診斷報告單。本文圖片均為 受訪者 供圖

杜氏肌營養(yǎng)不良癥，簡稱DMD（Duchenne Muscular Dystrophy），屬于X連鎖隱性遺傳病，男嬰中的發(fā)病率約為1/3500?；颊咭话阍?至5歲出現(xiàn)癥狀，肌肉萎縮，若不及時干預(yù)治療，通常在12歲前失去行走能力，隨著年齡增長，發(fā)生心肺衰竭的可能性越高。對于DMD，國內(nèi)尚無特效藥上市。

雖然身體條件不如同齡人，但辰辰自小學(xué)習(xí)成績優(yōu)異。今年高考，辰辰以634的高分考入華南理工大學(xué)的生物科學(xué)與工程學(xué)院，他希望通過學(xué)習(xí)，未來有機會向制藥方面發(fā)展，為自己和病友們研發(fā)新藥。

近日，澎湃新聞（www.school126.cn）對話了辰辰的父親。他表示，支持兒子學(xué)生物的想法，未來也會支持他繼續(xù)讀研深造。但對于兒子畢業(yè)后融入社會的問題，他仍然表示擔(dān)憂，擔(dān)心兒子的身體情況，也擔(dān)心社會給罕見病患者的機會有限。

以下是澎湃新聞和辰辰父親的對話：

老師很關(guān)照，同學(xué)主動推他去廁所

澎湃新聞：小辰今年多大了？什么時候確診的DMD？

辰辰父親：他7月時正好滿18歲，今年高考。幼兒園入學(xué)的時候，要體檢查血，那時候查出來小辰的轉(zhuǎn)氨酶比較高，后來我們就去廣東省人民醫(yī)院去查，然后又去了醫(yī)院的神經(jīng)科，但是什么都沒看出來，后來又去了廣州市兒童醫(yī)院。兒童醫(yī)院醫(yī)生懷疑小辰是DMD，建議我們做個基因檢測。差不多5歲左右，檢測結(jié)果出來了，確診為DMD，后來就一直在廣州的醫(yī)院看病。

其實他沒確診之前，也有癥狀，比如他開始走路比別的孩子晚，容易摔跤，沒有別的孩子那么穩(wěn)當(dāng)，當(dāng)時我們沒留意，以為只是因為身體體質(zhì)不好，缺鈣。確診之后回頭想想，這些都是DMD的癥狀。雖然說，孩子是自身基因突變導(dǎo)致的疾病，但我們心里還是覺得很愧疚，在生活照顧上，我們包括他爺爺奶奶，全家人都盡量做到無微不至。

澎湃新聞：后來他入學(xué)上學(xué)有遇到什么困難嗎？

辰辰父親：他比同齡的孩子體質(zhì)弱一點，奔跑能力差一點。在幼兒園和小學(xué)階段，身體和同齡人差不太多，只是在體育課上的運動量沒那么大。

上學(xué)這一路走來，還沒有遇到過不讓入學(xué)的情況。小學(xué)六年級的時候，教室在三樓，上樓梯時，他需要別人輔佐一下，要慢一點，讓爺爺讓奶奶牽一下，小學(xué)階段基本影響不大，到了初中才是比較明顯的，其實到了10歲，也比較明顯了，是越來越明顯的，比如步態(tài)有點像鴨步，走路緩慢。14歲起，需要坐輪椅了。

他上小學(xué)和初中，都在我們小區(qū)里，老師和學(xué)校對他的情況比較了解，上學(xué)也很順利。不過，可能也有一個比較重要的原因是，他從小就學(xué)習(xí)好，可能比較討老師喜歡。小學(xué)的時候，他在班級里都是前幾名。學(xué)校是民辦的，其實要交學(xué)費的，但是他的獎學(xué)金基本把學(xué)費這些都覆蓋掉了。他的高考成績相對平時也是很穩(wěn)的。

澎湃新聞：這些年他上學(xué)，都需要陪讀嗎？

辰辰父親：上初一時，教室在3樓，初二在4樓，初三在5樓，那時候奶奶已經(jīng)弄不動他了，我來背他上樓。老師都對孩子挺好的，他在學(xué)校需要上廁所的話，就有個子高一點的男孩子，主動把他推到廁所去，上完廁所再推回去。

一般早上上學(xué)送過去，晚上去接他，中午就在學(xué)校里。中途如果偶爾有什么事情，就需要麻煩老師幫忙背了，我們白天要上班。上午上完課了，奶奶去教室給他送飯，再推他去上廁所。

他想通過學(xué)生物研發(fā)DMD新藥

澎湃新聞：小辰的性格怎么樣？他如何看待自己患罕見病這件事？

辰辰父親：他是很要強的，身體上拼不過其他孩子，但是學(xué)習(xí)上不甘示弱。另外，身體的原因限制了他到處出去玩，多數(shù)時間也就是在家里看書學(xué)習(xí)，就把興趣轉(zhuǎn)移到學(xué)習(xí)上來了。他時刻提醒自己，也有一些方法調(diào)整自己。作為家長，我們也會鼓勵他，考得好的時候我們反而給他潑潑冷水，考得不好的時候，更多的是鼓勵他，安慰他，或者是幫他分析分析。

對于這個疾病，他應(yīng)該算是跟自己和解了。七八歲的時候，剛開始吃激素，可能是激素的副作用，有時候脾氣有些急躁，不過他本身不是那種很急躁暴躁的性格。

這些年，關(guān)于疾病，我們比較少跟他正兒八經(jīng)地去聊，最近一兩年他大了，我們才稍微聊一些，但是他對這個病和自己的身體，大概心里也是有數(shù)的，也會網(wǎng)上搜索一些介紹。作為家長，我們了解這個疾病的發(fā)展情況，但心里也擔(dān)心聊起來控制不了情緒，所以我們盡量避免聊這個事情。

澎湃新聞：報考學(xué)校和專業(yè)，是如何考慮的？

辰辰父親：剛開始我們和他一起去別的學(xué)?？催^，我們比較在意學(xué)校的無障礙設(shè)施好不好，但是僅一分之差他和第一志愿的學(xué)校無緣。第二志愿是華南理工大學(xué)，他填報了生物科學(xué)類的專業(yè)，被順利錄取了。這是他喜歡的專業(yè)，從初中就對這方面非常感興趣，跟他的病也相關(guān)。

這個專業(yè)要讀一年之后才細分方向，大概有三個方向，其中一個是生物制藥。他比較想以后能為自己和病友研究新藥。但前兩天開學(xué)的時候，學(xué)院的老師和領(lǐng)導(dǎo)也和我們聊過，之后可能有一些實驗類的學(xué)習(xí)和工作，擔(dān)心他的身體承擔(dān)不了，所以以后選方向，還會慎重考慮，根據(jù)他的身體情況決定。

辰辰入學(xué)華南理工大學(xué)。

澎湃新聞：對他的大學(xué)生活有什么特別的規(guī)劃嗎？

辰辰父親：這周已經(jīng)入學(xué)了，這兩天還有一個英語考試，參加開學(xué)典禮，估計下周才會正式上課。大學(xué)生活，可能沒有高中那么緊張，休息時間也會多一些。但受于身體的限制，估計一些社團活動很難參加，經(jīng)常搞活動對他來說有些難。

未來，我們還是希望他能夠繼續(xù)讀研究生，生物類的專業(yè)，讀研學(xué)的東西還是多一些。但也是要考慮他的身體條件，如果身體允許，我們是支持他以后繼續(xù)讀書的。

看到有病友放棄學(xué)業(yè)，也擔(dān)心融入社會的機會有限

澎湃新聞：學(xué)業(yè)結(jié)束后，會擔(dān)心他融入社會的問題嗎？

辰辰父親：罕見病患者融入社會，是非常難的。我們肯定很擔(dān)心，也希望他能夠融入、能夠工作，至少如果有機會的話，非常希望他能夠工作，不管是線上還是線下，能夠自食其力，那就更好了。

但這只是我們的一個愿望，一個希望，也不是說非常有把握，有身體的原因，也有社會的原因，有很多不確定因素?，F(xiàn)在這個學(xué)院和一些企業(yè)有合作，如果有機會，能去這一類公司工作就最好了。

澎湃新聞：是否見過其他病友因為患病而放棄學(xué)業(yè)的？

辰辰父親：有的，病友群里經(jīng)常見他們說。有的可能是學(xué)校知道孩子生病，不愿意接受入學(xué)，有的可能是家庭成員沒辦法在學(xué)校照顧，也有的是因為孩子對學(xué)習(xí)興趣不大，久而久之就放棄了。

澎湃新聞：有什么想對其他罕見病孩子和家長說的話嗎？

辰辰父親：這段時間，其他罕見病孩子和家長知道小辰考得不錯，小辰也給了他們一些鼓舞。病友群里，有的孩子現(xiàn)在上初中，也有上高中的，還有一些才幾歲，剛剛確診。小辰給他們的信心是什么呢？就是孩子通過努力，家庭也共同努力，有機會讀到好的學(xué)校，好的大學(xué)。我想對更多罕見病孩子和家庭說，作為家長，我們肯定盡力，做到問心無愧，做到將來不會后悔，如果孩子有學(xué)習(xí)的興趣，就盡量學(xué)下去。