10月16日，澎湃新聞（www.school126.cn）記者從復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院（上海市五官科醫(yī)院）獲悉，2022年12月該院進(jìn)行了全球首例遺傳性耳聾兒童的基因治療，目前隨訪近10個月，該患兒聽力得到明顯改善，已可進(jìn)行日常對話。

2022年12月，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院耳聾基因治療團(tuán)隊進(jìn)行全球首例遺傳性耳聾基因治療藥物注射。本文圖片 復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院供圖

該項基因治療“藥物”技術(shù)開辟了先天性耳聾治療的新方向，包括該患兒在內(nèi)，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院進(jìn)行的全球首批多例基因治療臨床試驗(yàn)已被歐洲基因和細(xì)胞治療學(xué)會年會（簡稱“ESGCT年會”）正式接收大會報告，并將在比利時布魯塞爾舉行的第30屆ESGCT大會上向全球同行分享。

全球先天性耳聾患者高達(dá)2600萬，中國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素相關(guān)，嚴(yán)重?fù)p害兒童聽覺、言語以及智力發(fā)育，但臨床上尚無任何治療藥物。

復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院介紹，耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聾基因突變）是導(dǎo)致聽神經(jīng)病最常見的遺傳原因，常引起兒童重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。負(fù)責(zé)攻克該疾病的復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來主任醫(yī)師及耳聾基因治療團(tuán)隊，在醫(yī)院大力支持和耳鼻喉科研究院院長、耳鼻喉科主任李華偉教授帶領(lǐng)下，聯(lián)合哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院著名聽覺醫(yī)學(xué)專家陳正一教授等多方合作，歷經(jīng)多年努力，成功研發(fā)出中國首款治療耳畸蛋白缺陷所致耳聾的基因治療候選藥物，并在全球率先啟動臨床試驗(yàn)。

隨著生物醫(yī)藥技術(shù)的革新與發(fā)展，基因治療被認(rèn)為是根治遺傳性耳聾最有潛力和最理想的策略之一。該方法能將正常的基因或有治療作用的基因?qū)氚屑?xì)胞內(nèi)，補(bǔ)償或糾正缺陷基因或異常，實(shí)現(xiàn)疾病治療，從根本上改善聽力，恢復(fù)的聽力更加接近自然聲音的狀態(tài)。

患者家屬為團(tuán)隊贈送錦旗。

復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院耳聾基因治療團(tuán)隊采用基因補(bǔ)償?shù)姆绞?，將基因治療藥物通過微創(chuàng)局部注射到患兒內(nèi)耳，彌補(bǔ)缺陷的耳畸蛋白，從而恢復(fù)或改善OTOF突變耳聾患兒的聽覺和言語功能。

目前，團(tuán)隊已按規(guī)范有序納入了多例患兒，臨床試驗(yàn)的結(jié)果表明，內(nèi)耳基因治療策略在耳聾患者中是安全和有效的。該研究為OTOF基因突變致聾患者提供了特異性的基因治療候選藥物，是遺傳性耳聾治療領(lǐng)域的重要突破。與此同時，在術(shù)前評估、給藥方式、術(shù)中監(jiān)控、術(shù)后護(hù)理等方面建立了系統(tǒng)、成熟的臨床治療方案，為后續(xù)研究及臨床應(yīng)用提供強(qiáng)有力的支持與保障。