龐貝病是一種由于編碼溶酶體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕見常染色體隱性遺傳疾病，被納入我國第一批罕見病目錄中。

根據(jù)發(fā)病年齡，龐貝病可分為嬰兒型（IOPD）和晚發(fā)型（LOPD）。LOPD于1歲后起病，又可分為兒童型和成年型（18歲后起?。?。成年型LOPD主要累及軀干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常見的死亡原因。流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，龐貝病的患病率正在逐年升高。

1月31日，澎湃新聞記者從復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院獲悉，該院正在開展中國首個針對成人晚發(fā)型龐貝病的腺相關(guān)病毒（AAV）基因替代療法的臨床研究，這項研究由該院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師趙重波教授和副主任醫(yī)師朱雯華作為研究者牽頭，與來自護理、康復(fù)、營養(yǎng)等學(xué)科的專家組成多學(xué)科團隊共同實施。該研究方案經(jīng)華山醫(yī)院學(xué)術(shù)委員會及倫理委員會審核與批準(zhǔn)，已經(jīng)獲得科技部中國人類遺傳資源國際科學(xué)研究合作許可并在網(wǎng)站公示。

1月25日，由上述研究團隊發(fā)起的“一項單臂、開放性、單次給藥評估CRG003注射液治療成人晚發(fā)型龐貝病的安全性、耐受性和有效性的臨床研究”，在中國順利完成首例受試者給藥。

研究團隊與患者及其家人合影。華山醫(yī)院 供圖

該臨床研究中使用的研究藥物CRG003注射液，是一種基于重組AAV技術(shù)的基因替代療法，以病毒衣殼作為遞送載體，將優(yōu)化的基因表達(dá)盒遞送至細(xì)胞內(nèi)并持續(xù)合成活性蛋白，以期改善晚發(fā)型龐貝病患者的臨床癥狀，實現(xiàn)“單次給藥、長期有效”的治療效果。

經(jīng)過團隊嚴(yán)謹(jǐn)篩查和評估，首例受試者完成給藥后，目前還處于研究者的嚴(yán)密監(jiān)測和觀察期。

研究團隊指出，目前，酶替代療法 (ERT) 是治療龐貝病的主要手段，可有效減緩疾病進(jìn)展，但需要長期靜脈輸注，且價格昂貴，對患者的正常生活、工作和學(xué)習(xí)帶來諸多挑戰(zhàn)，其長程治療的醫(yī)療需求亟待滿足。理論上，基因治療可改變細(xì)胞的生物學(xué)特征，恢復(fù)缺陷細(xì)胞功能，在單次給藥后可長時間持續(xù)表達(dá)，阻止疾病進(jìn)展，這為遺傳罕見疾病的治療帶來新的希望。

作為國內(nèi)首個開展晚發(fā)型龐貝病高危篩查的醫(yī)學(xué)中心，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院方面表示，該項目團隊將繼續(xù)穩(wěn)步落實研究細(xì)項，并且據(jù)此逐步形成體系化的診治方案與操作規(guī)范，期待未來可以惠及更廣大患者。