截至目前，我國出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)不斷健全，全國婚前檢查機(jī)構(gòu)、孕前檢查機(jī)構(gòu)超過3000家，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)超過4000家，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)超過500家，新生兒疾病篩查中心259家，所有區(qū)縣均設(shè)置新生兒遺傳代謝病篩查采血機(jī)構(gòu)。

這是記者20日從2024罕見病合作交流會上了解到的信息。

“罕見病多為先天性遺傳因素導(dǎo)致，與出生缺陷關(guān)系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當(dāng)一部分為罕見病。做好出生缺陷防治工作，對加強(qiáng)罕見病診療具有重要意義?！眹倚l(wèi)生健康委婦幼健康司副司長沈海屏在會上表示。

近年來，我國將防治出生缺陷納入《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》等文件，指導(dǎo)各地各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷防治服務(wù)。

同時(shí)，積極推進(jìn)三級預(yù)防策略，一級預(yù)防把好婚前、孕前防線，目前全國有24個(gè)省份實(shí)行免費(fèi)婚檢，全國婚檢率提高到76.5%，23個(gè)省份實(shí)現(xiàn)免費(fèi)孕檢，全國孕前檢查率達(dá)96.9%；二級預(yù)防著重把好孕期預(yù)防防線，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與干預(yù)，全國產(chǎn)前篩查率提高到91.3%；三級預(yù)防把好新生兒期防線，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率達(dá)98%以上。

“經(jīng)過持續(xù)努力，我國出生缺陷防治工作成效明顯。”沈海屏介紹，與5年前相比，全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%。

沈海屏說，未來將不斷提升出生缺陷防治水平，提升罕見病診療水平，更好保障廣大群眾生育健康孩子的美好愿望、滿足罕見病患者新期盼。