對于罕見病患者及家庭來說，生活艱難，征程漫漫，但至少，活著就有希望。

近年來，在多方的努力下我國罕見病事業(yè)迎來了跨越式的發(fā)展。然而，部分罕見病患者也許可以逃脫死神的魔爪，卻難以擺脫殘疾的厄運。

根據(jù)《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》顯示，我國罕見病患者中約有42%的患者沒有接受任何治療，而在接受治療的患者中，絕大部分未能及時且足量地服用治療藥物導致一半以上的患者因病致殘，其中29%的患者為肢體殘障，15%為多重殘障。

那么患者的致殘率為何高企？降低致殘率有無可能？罕見病患者的現(xiàn)狀如何？治療的痛點在哪里？

11歲的小宇是一名血友病患者，在接受預防治療之后的四個月里，沒有出現(xiàn)一次明顯的出血癥狀。生活中，他與正常的小朋友無異，從來沒有因為出血而缺席學校的課程，熱愛踢球的他也經(jīng)常與小伙伴們一起奔跑玩耍，未來還希望能夠?qū)W習跆拳道。

13歲的小濤是一名全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎(sJIA)患者，這是一種高致殘率的疾病，患病兒童若不能在早期獲得正確有效的治療，可能造成終身殘疾甚至死亡。雖然小濤的家庭并不富裕，但他的家人卻從來沒有放棄治療。在堅持規(guī)范治療之后，小濤能跑能跳，與其他小朋友沒有明顯的差別。成績優(yōu)異的小濤還連續(xù)獲得了班里“三好學生”的稱號。

罕見病一般會危及人體多個系統(tǒng)，呈慢性、進行性、耗竭性發(fā)展，造成殘疾甚至危及生命。值得慶幸的是，目前已有部分罕見病有特效藥可以救治，且經(jīng)過長期規(guī)范的治療之后，患者可與正常人無異，重新回歸學習與生活，實現(xiàn)自身價值。

然而，“有了藥卻用不起”、“長期規(guī)范治療難以維系”是目前罕見病患者普遍面臨的困境。沉重的疾病負擔與欠缺的保障體系交織，形成了罕見病患者難以打破的惡性循環(huán)。因此，提高罕見病藥物的可及性，將罕見病藥物納入大病保險支付范圍或?qū)⒊蔀橥黄破款i的關鍵。

六成家庭無法承擔醫(yī)療費用

根據(jù)《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》顯示，目前已經(jīng)在中國上市的55種罕見病藥品中，有13種罕見病涉及的治療藥物未被納入醫(yī)保。而這13種罕見病在我國約影響著23萬名患者 ，其中大部分人需要終生用藥治療。

在沒有醫(yī)保支付的情況下，患者難以維持長期足量和足療程的治療。面對高昂的治療費用，絕大多數(shù)患者只能進行最低限度的保守治療，其治療效果、生活質(zhì)量和長期預后都受到顯著影響。

以血友病的治療為例，只要及早開始預防性治療（定期接受足劑量凝血因子注射）便可避免因不斷出血而導致的殘疾，以一個健康的身體融入社會。而大多數(shù)血友病患者卻因為經(jīng)濟原因，不得不選擇“低劑量”和“按需治療”。

長此以往，患者關節(jié)嚴重損害的比例高達75%~90% ，這無疑與殘疾畫上了等號。中國工程院院士、江蘇省血液研究所所長阮長耿院士表示：“我們作為醫(yī)生最大的愿望就是讓那些罕見病的患者們能夠像正常人一樣站起來奔跑，而不是被束縛在輪椅上或者家中?！?/p>

另外，罕見病患者的社會保障現(xiàn)狀也使其求醫(yī)之路舉步維艱。根據(jù)《2018年中國罕見病研究報告》顯示我國罕見病醫(yī)療保障政策缺失，就醫(yī)藥治療費用報銷比例而言，只能報銷10%以下費用或者全部自己承擔的家庭占78%，其中63%的家庭無法承擔其費用支出。

在社會援助方面，大部分患者家庭沒有得到社會救助，76%的患者主要依賴家庭成員的收入實行治療。

綜合來看，罕見病患者全年醫(yī)療費用是個人全年收入的3.0倍、家庭全年收入的1.9倍，部分罕見病患者的支出遠高于平均值，長期規(guī)范治療對于大多數(shù)的罕見病家庭來說無異于是“天方夜譚”。

多項舉措推進罕見病社會保障

隨著醫(yī)療改革的推進和社會保障水平的提高，黨和政府對罕見病診療和保障工作給予了高度關注。2015年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）發(fā)布《關于藥品注冊審評審批若干政策的公告》，其中明確提出對創(chuàng)新孤兒藥的申請實行單獨排隊，加快審評審批。得益于此政策，羅氏制藥旗下產(chǎn)品“雅美羅”，治療全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎（sJIA）適應證獲得原國家食藥監(jiān)總局免三期臨床試驗優(yōu)先審批，提前4年在國內(nèi)上市，成為了國內(nèi)首個治療sJIA的生物制劑。近期，首個可每周一次進行皮下注射的血友病預防性治療藥物Hemlibra舒友立樂（艾美賽珠單抗）也將于中國上市。

為了推動罕見病臨床研究以及相關藥物研發(fā)，國家衛(wèi)健委等五部委于去年5月聯(lián)合印發(fā)了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。在這一里程碑舉措的推動下，國內(nèi)第一部《罕見病診療指南（2019年版）》也相應發(fā)布，該指南從疾病的概述、病因、流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療手段等方面，對121種罕見病進行了全方位的闡述。

“加強癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關億萬群眾福祉”。2月11日，國務院總理李克強主持召開國務院常務會議，會議指出要保障2000多萬罕見病患者用藥，并決定對21個罕見病藥品減征增值稅。該項政策的實施不僅切實從患者利益出發(fā)，減輕患者及家庭經(jīng)濟負擔，更傳遞了國家對罕見病發(fā)展事業(yè)愈加重視的信號。同期，國家衛(wèi)健委也宣布將在全國范圍內(nèi)遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，實現(xiàn)雙向轉(zhuǎn)診，專家診斷從而加強我國罕見病管理、提高罕見病診療水平。

如何解決治療痛點？

對于罕見病患者來說，與“等藥來”同樣重要的是“用得起藥”。

在越來越多罕見病藥物進入中國的今天，解決罕見病導致的因病致貧、因病返貧問題是未來社會各界工作的重點。

根據(jù)《2018年中國罕見病研究報告》建議，首先，應該根據(jù)罕見病目錄建立起一個持續(xù)、動態(tài)的醫(yī)保評審制度。其中包括采取與大病保險特殊藥品類似的談判準入模式、孤兒藥不做競爭性談判、由省級醫(yī)保經(jīng)辦機構(gòu)負責代表全省與藥品生產(chǎn)(供應)商協(xié)商簽訂藥品管理服務協(xié)議、罕見病特殊藥品不納入醫(yī)院藥占比和醫(yī)保均次費用考核等。

其次，國家醫(yī)保報銷比例應更多地向罕見病治療藥物傾斜，尤其是兒童罕見病治療藥物，從而提升患者尤其是兒童患者用藥依從性，幫助其早日回歸正常生活。最后，充分利用專項基金這一重要的藥物保障籌資方式。以上海市少兒住院互助基金為例，其成功經(jīng)驗明確表明，專項基金可以在提高罕見病保障水平的同時避免對醫(yī)保造成過大壓力。

在中國的醫(yī)保制度創(chuàng)新和改革過程中，地方醫(yī)保一直以來承擔著重要的先行先試和示范作用，且相較于中央財政，地方財政具有較強的靈活性以及較好的保障效果。在部分經(jīng)濟水平較好的省份、地方大病醫(yī)保政策比較完善的省份可以優(yōu)先將罕見病治療藥物納入醫(yī)保。以青島、上海、浙江為例，都發(fā)展起了各具特色的罕見病保障制度?！坝上轮辽稀钡赝苿游覈币姴♂t(yī)療保障體系的完善，為建成完善、公平、可持續(xù)的罕見病保障體系而探索先行。

在政府、社會組織、醫(yī)生、醫(yī)療研究機構(gòu)和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見病開始越來越多地“站到了聚光燈下”。期待未來在利好政策的引導下，會有更多罕見病藥物納入醫(yī)保，減輕患者經(jīng)濟負擔，保障罕見病患者長期規(guī)范化治療，逐步縮小罕見病患者與正常人的距離，從而從真正意義上構(gòu)建一個健康中國。