原創(chuàng) 鮑時(shí)華 鮑時(shí)華大夫

撰稿 | 鮑時(shí)華

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

患者保胎失敗后最常見的胚胎染色體異常就是三體，包括：

47,XN,+21（21三體）、

47,XN,+16（16三體）、

47,XN,+18（18三體）、

47,XN,+13（13三體）、

……

今天主要講21三體，又名Down綜合征。正常胚胎染色體核型是：46,XX或46,XY。

Q

我們前期做了充分的準(zhǔn)備，能用的藥都用了，為何還會(huì)保胎失敗，出現(xiàn)21三體？

胚胎21三體是這次保胎失敗的主要原因，多數(shù)是屬于偶發(fā)現(xiàn)象，藥物治療沒有作用。

Q

我們夫妻雙方染色體查了都正常，為何胚胎染色體會(huì)不正常？

導(dǎo)致胚胎21三體發(fā)生的可能原因：女方年齡、遺傳因素、化學(xué)藥物、病毒感染、放射線照射、自身免疫性疾病等。這些因素會(huì)使得正常男女生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或者受精卵在有絲分裂時(shí)21號染色體發(fā)生不分離，進(jìn)而胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在額外的一條21號染色體，會(huì)形成 47,XX,+21或47,XY,+21的異常胚胎。

Q

21三體的胚胎就一定會(huì)自然流產(chǎn)嗎？

21三體發(fā)生率在出生嬰兒中為1/700左右，實(shí)際發(fā)病率其實(shí)還要高，因?yàn)橐话胍陨系?1三體在懷孕早期就自然流產(chǎn)了。

能夠出生的21三體大多數(shù)智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩，并伴有多種畸形，50%的21三體可伴有先天性心臟病。

Q

胚胎染色體為21三體，父母染色體會(huì)不會(huì)有問題？

21三體的孩子其父母染色體核型大部分都正常，但不排除極少數(shù)父母有家族遺傳，如母親是21三體，或21/21易位攜帶者等等異常核型。

Q

下次懷孕還會(huì)發(fā)生21三體嗎？

下次自然懷孕再發(fā)生21三體的風(fēng)險(xiǎn)不高。20歲以后的女性，其子女發(fā)病率為1:2000，但如果女方年齡超過35歲，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高，其子女的發(fā)病率為1:300，40-45歲為1:100，45歲以上為1:50。

Q

下次懷孕如何預(yù)防21三體發(fā)生？

如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常、女方年齡≥38歲，或有不明原因≥2次的自然流產(chǎn)，或≥2次的胚胎染色體異常，可以考慮胚胎移植前診斷技術(shù)助孕，但均需要接受專業(yè)遺傳咨詢后，再?zèng)Q定是否選擇胚胎移植前診斷技術(shù)。

Q

如果已經(jīng)懷孕，如何預(yù)測21三體風(fēng)險(xiǎn)？

就診專業(yè)的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，選擇合適的產(chǎn)前診斷技術(shù)，如孕早期的絨毛穿刺，孕中期的唐氏篩查，無創(chuàng)DNA，或羊水細(xì)胞，臍血細(xì)胞染色體檢查，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。

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