原創(chuàng) 鮑時華大夫

撰稿 | 鮑時華

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

患者保胎失敗后的胚胎染色體是Turner綜合征，核型主要有：

45,XO（占55%左右）、

45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX（占25%）。

還有少數(shù)是：

46,X,del(Xp)或46,X,del(Xq)，

46,X,i(Xp)或46,X,i(Xq)……

正常胚胎核型是：46,XX或46,XY。

Q

我們前期做了充分的準備，能用的藥都用了，為何還會保胎失敗，出現(xiàn)Turner綜合征？

胚胎染色體為Turner綜合征是這次保胎失敗的主要原因，多數(shù)是屬于偶發(fā)現(xiàn)象，藥物治療沒有作用。

Q

我們夫妻雙方染色體查了都正常，為何胚胎染色體會不正常？

導(dǎo)致Turner綜合征發(fā)生的可能原因：夫妻雙方特別是男方接觸了誘發(fā)染色體畸變的藥物、輻射、化學(xué)物質(zhì)等，形成45,XO或45,XO/46,XX等等類型的異常胚胎，其中單一的X染色體來自母親，失去的X染色體是因為父親的精母細胞性染色體不分離造成，最終形成的胚胎全部或部分體細胞中一條X染色體部分或完全缺失。

Q

Turner綜合征的胚胎就一定會自然流產(chǎn)嗎？

99%以上的Turner綜合征胚胎會在孕28周前自然流產(chǎn)，能夠存活出生的Turner綜合征主要表現(xiàn)為身材矮小及性腺發(fā)育不全，智力通常正常，是完全單體胚胎中唯一出生后能存活的異常核型。

Q

胚胎染色體為Turner綜合征，父母染色體會不會有問題？

Turner綜合征的孩子其父母染色體核型大部分都正常。

Q

下次懷孕還會發(fā)生Turner綜合征嗎？

下次自然懷孕再發(fā)生Turner綜合征風險不高，發(fā)病率為1/2000-1/5000。

Q

下次懷孕如何預(yù)防Turner綜合征發(fā)生？

如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常、女方年齡≥38歲、或有不明原因≥2次的自然流產(chǎn)，或≥2次的胚胎染色體異常，可以考慮胚胎移植前診斷技術(shù)助孕，但均需要接受專業(yè)遺傳咨詢后，再決定是否選擇胚胎移植前診斷技術(shù)。

Q

如果已經(jīng)懷孕，如何預(yù)測Turner綜合征風險？

就診專業(yè)的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，孕11-13+6周超聲檢查NT進行風險評估，選擇合適的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)，如孕早期的絨毛穿刺，無創(chuàng)DNA，或羊水細胞，臍血細胞染色體檢查，進行風險評估。

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