原創(chuàng) 鮑時(shí)華 鮑時(shí)華大夫

撰稿 | 鮑時(shí)華

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

部分患者就診時(shí)已經(jīng)胎心消失，或者經(jīng)過保胎治療最終沒能成功，通常會建議患者將流產(chǎn)的胚胎進(jìn)行核型分析或絨毛芯片送檢。根據(jù)我們的門診統(tǒng)計(jì)，約30-40%左右的胚胎結(jié)果為正常，報(bào)告單會提示檢測結(jié)果：

46，XN或arr(1-22)×2,（XN）×1，表示是46,XX 或46,XY。

Q

這種檢測結(jié)果46，XN或arr(1-22)×2,（XN）×1，表示胚胎一定就是正常的嗎？

這種結(jié)果大多數(shù)提示胚胎是正常的，但不能排除檢測對象存在其它遺傳病的可能。因?yàn)橛行z測技術(shù)本身存在局限性，沒有十全十美的檢測技術(shù)；同時(shí)有些遺傳病以目前的技術(shù)手段可能還無法檢測出來，隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，將會逐步被發(fā)現(xiàn)。

Q

夫妻雙方孕前做了全面的檢查，進(jìn)行了充分的準(zhǔn)備，用了足夠的藥物，為何還會保胎失敗？

根據(jù)目前的醫(yī)學(xué)診療手段，只能篩查出復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的50-60%的病因，還有40-50%的病因不明，所以目前的用藥不能涵蓋原因不明的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，特別是某些未被發(fā)現(xiàn)的遺傳因素。

所以，即使是最先進(jìn)最保險(xiǎn)最全面的保胎治療，也永遠(yuǎn)達(dá)不到100%的成功率。

Q

胚胎檢測結(jié)果為46，XN，其父母雙方的染色體一定就是正常的嗎？

不一定。

如圖舉例：表型正常的父母雙方之一為羅氏易位：t(14q;21q)，他們的子代里面可以出現(xiàn)六種可能的染色體：46，XN（表型正常）、和父母雙方之一相同的易位攜帶者（表型正常）、21單體（致死性）、21三體（可以存活，表型不正常）、14單體（致死性）、14三體（致死性）。所以反推，胚胎染色體正常（46，XN），不能完全排除其父母染色體異常的可能。

Q

上一次保胎失敗查了胚胎染色體正常，下一次保胎失敗胚胎染色體還要不要查？

每次保胎失敗都要查胚胎染色體，每一次的結(jié)果都可能給醫(yī)生提供不同的信息。

舉例：一對夫妻的染色體結(jié)果正常，但是他們第一次保胎失敗，胚胎染色體是正常（46,XN）；第二次保胎失敗，胚胎染色體是異常（arr1 p36.33p36.22*3, 4p16.3p15.32*1），我們就不能排除夫妻之一可能是1和4號染色體存在平衡易位，建議重新復(fù)查夫妻染色體。

所以，這次查了胚胎染色體正常，不代表下次查胚胎染色體就一定正常，相反可能會發(fā)現(xiàn)被漏診的遺傳病可能。

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