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發(fā)燒、肚子痛、口腔潰瘍，幾乎人人都會(huì)得這些小毛病，但對(duì)于少數(shù)人而言，卻可能是某種致命疾病的一些征兆。

今天是世界炎癥性腸?。↖BD）日，主題是：WAVE your hands，Make IBD Visible( “讓我們攜起手，共同關(guān)注炎癥性腸病”)。我們帶您走近浙大兒院兒童炎癥性腸病多學(xué)科協(xié)作診療（MDT）團(tuán)隊(duì)，以真實(shí)的案例，去了解這種困擾全球約1000萬人的消化道疾病，去了解小毛病疊加背后可能隱藏的大兇險(xiǎn)。

發(fā)燒、潰瘍、肚子痛，小毛病久治不愈

3歲寶寶得了什么怪??？

“不要！不要！不要吃飯，嘴里好疼！”毛毛3歲了，食欲卻越來越不好，因?yàn)樽炖镆徊缬忠徊绲亻L口瘡，還時(shí)不時(shí)發(fā)燒，嘴里老喊肚子痛。甚至，寶寶老在半夜被痛醒，捂著肚子直哭。

眼看著寶貝這么難受，爸爸媽媽急了，帶著他到附近醫(yī)院去看。醫(yī)生以為是普通小毛病，為毛毛開了點(diǎn)藥帶回家吃，卻不見好。他們又輾轉(zhuǎn)大城市看病，診治效果卻仍不明顯。后來，在醫(yī)生的推薦下，他們來到浙大兒院。

毛毛起先住進(jìn)了醫(yī)院感染病房。感染科醫(yī)生為其進(jìn)行常規(guī)治療后效果不明顯，懷疑是某種腸道疾病的臨床表現(xiàn)，把他轉(zhuǎn)到消化科作進(jìn)一步排查。

兒童炎癥性腸病MDT團(tuán)隊(duì)組長、消化科主任陳潔從業(yè)近30年，是知名的兒科消化病學(xué)專家，對(duì)于炎癥性腸病等消化系統(tǒng)疾病有著獨(dú)到而深刻的見解。在收治這個(gè)病人后，陳潔主任判斷病因復(fù)雜，召集多次MDT會(huì)診。

消化科、普外科、風(fēng)濕免疫科、放射科、超聲科、營養(yǎng)科、病理科等多個(gè)科室共聚一堂、抽絲剝繭，毛毛的病因被鎖定為極早發(fā)型炎癥性腸病與免疫缺陷。極早發(fā)型炎癥性腸病是指起病年齡小于五歲或六歲的IBD，具有更強(qiáng)烈的遺傳色彩，部分患兒可由相關(guān)基因進(jìn)行遺傳背景解釋。

檢查結(jié)果證實(shí)了專家的猜想。毛毛的基因檢測結(jié)果顯示，毛毛的CD40LG基因有1個(gè)半合子突變，患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血癥（X連鎖高IgM綜合征）。同時(shí)，影像學(xué)檢查結(jié)果顯示，毛毛的十二指腸有一個(gè)很大的潰瘍，周邊還有多個(gè)淺小的潰瘍。同時(shí)，毛毛存在腹痛、潰瘍、便血、發(fā)熱等臨床表現(xiàn)，與IBD臨床表現(xiàn)較高吻合。

謎底終于揭開，毛毛的怪病不是什么小毛病，是一種來自基因突變的罕見病，醫(yī)生針對(duì)癥狀進(jìn)行的治療可以緩解、穩(wěn)住病情，但要真正根治必須骨髓移植。

腸穿孔、大出血、休克

貿(mào)然出院差點(diǎn)害死心愛寶寶

病因找到了，接下來怎么做？難道讓毛毛一直躺在醫(yī)院？爸爸媽媽不甘心，同時(shí)心存僥幸，覺得病情或許不像醫(yī)生說得那么嚴(yán)重，在毛毛病情控制住以后，就堅(jiān)決出院了。這一走，差點(diǎn)讓心愛的寶寶永遠(yuǎn)離開這個(gè)世界。

回到家后不久，毛毛又開始發(fā)燒、肚子痛、便血。沒過幾日，身體越來越虛，開始便血不止。大出血讓爸爸媽媽嚇壞了，馬上又把他送來了浙大兒院。

送到醫(yī)院時(shí)，毛毛已經(jīng)休克，醫(yī)生一邊為他治療，一邊以每天五六百毫升的量給他輸血，才稍稍穩(wěn)住了病情。檢查結(jié)果顯示，此時(shí)的毛毛，已出現(xiàn)腸穿孔、休克、急性腹膜炎、肺不張、膿毒癥等28種病征，多處腸壞死、部分胃壞死，必須進(jìn)行手術(shù)。

這是一臺(tái)難度極高的手術(shù)，不僅家長要下定決心，對(duì)于外科醫(yī)生而言也要冒很大風(fēng)險(xiǎn)。最終，MDT成員、普外科副主任陳青江為其主刀，將穿孔修復(fù)，將壞死的腸和胃切除。

在各科室的共同努力下，毛毛終于被從死亡邊緣拉了回來。不過，這次毛毛的病實(shí)在太重了，創(chuàng)傷很久都難以恢復(fù)，三個(gè)多月都沒法進(jìn)食，只能通過靜脈輸入營養(yǎng)。第二次住院后，他迄今仍在醫(yī)院，時(shí)間已約半年。

可憐的孩子還能康復(fù)嗎？

等待移植、等待奇跡

IBD團(tuán)隊(duì)介紹，X連鎖高IgM綜合征發(fā)病率在男性中估計(jì)為2:1000000，毛毛不幸成為“小概率”，就如同體內(nèi)被裝了一個(gè)定時(shí)炸彈。目前，毛毛的病情已經(jīng)被穩(wěn)住，但目前尚未迎來奇跡時(shí)刻。孩子想要康復(fù)，還得闖過很多關(guān)口，直到干細(xì)胞移植手術(shù)成功。

陳潔主任表示，對(duì)于這樣的患兒，MDT顯得尤為重要，有利于在大海中撈到那根細(xì)針，找到真正的病因，也有利于對(duì)患兒開展科學(xué)有效的診療，因?yàn)樗牟≌鞑皇菃蝹€(gè)科室能夠應(yīng)對(duì)的。在未來的治療中，隨著血液腫瘤中心的介入，孩子的干細(xì)胞移植手術(shù)也將提上議程。如果孩子最后能夠成功治愈，不僅是孩子的奇跡，也是醫(yī)學(xué)上的奇跡，凝結(jié)著大家的心血，背后以醫(yī)院強(qiáng)大綜合實(shí)力為支撐。

陳潔主任介紹，IBD可以通過藥物或手術(shù)等治療方法暫時(shí)控制或得到緩解，但目前還沒有找到明確的病因或可以治愈的治療方法， X連鎖高IgM綜合征等由基因問題引發(fā)的疾病與IBD之間的關(guān)系也有待進(jìn)一步研究，更令人擔(dān)憂的是，近年來，來到浙大兒院就診的極早發(fā)型IBD呈現(xiàn)上升趨勢。

陳潔主任說，對(duì)于IBD，一方面要加強(qiáng)了解，及早發(fā)現(xiàn)。由于對(duì)這個(gè)疾病的了解還不夠，誤診率還是比較高，希望醫(yī)生和家長都能對(duì)這種病加強(qiáng)了解，以免耽誤治療。很多孩子九死一生、命懸一線，就是發(fā)現(xiàn)的晚了，或者家長對(duì)醫(yī)生的依存性不夠，抱僥幸心理，結(jié)果害了孩子。另一方面，也不用過度恐慌，目前的治療手段和技術(shù)已越來越豐富，MDT團(tuán)隊(duì)可以根據(jù)具體病人病情討論制定最合理和有效的個(gè)體化的診療方案。

IBD團(tuán)隊(duì)小檔案

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院兒童炎癥性腸病多學(xué)科協(xié)作診療(MDT)團(tuán)隊(duì)成立于2019年5月。主體科室為消化科，支撐科室為普外科、風(fēng)濕免疫科、放射科、超聲科、營養(yǎng)科、病理科。

該IBD團(tuán)隊(duì)多年從事兒童IBD的臨床診斷、治療及長期隨訪管理工作，建立了兒童IBD數(shù)據(jù)庫，制定了中國兒童IBD的診療指南，在兒童IBD的診斷及治療方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。目前共隨訪約200例兒童IBD患兒，取得了良好的診治效果。

團(tuán)隊(duì)成員

診療范圍

1、初發(fā)疑診IBD患兒;

2、難治性IBD患兒;

3、復(fù)發(fā)IBD患兒;

4、合并嚴(yán)重肛周病變、腸道外表現(xiàn)的IBD患兒;

5、有外科手術(shù)指癥的IBD患兒;

6、單基因IBD患兒;

7、其它需要與IBD鑒別的結(jié)腸及小腸疾病;

8、門診初診醫(yī)師或住院經(jīng)管醫(yī)師認(rèn)為有MDT指征者。

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